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Teste do Pezinho

Exame atualmente oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) detecta 6 doenças; a ideia é ampliar esse diagnóstico para 53. O Projeto de Lei 5043/20 torna obrigatória a triagem neonatal ampliada na rede pública de saúde. O texto, em tramitação na Câmara dos Deputados, insere o dispositivo no Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA).

Ampliação do Teste do Pezinho

Em 26 de maio de 2021 foi sancionado o Projeto de Lei (PL) 5.043/2020, que amplia o painel de doenças pesquisadas no Teste do Pezinho. Esta ampliação altera o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990), e aperfeiçoa o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

A implementação do Teste do Pezinho Ampliado, de acordo com a Lei, está escalonada em 5 etapas:

Na primeira etapa de implementação, Teste do Pezinho continuará detectando as seis doenças que são feitas no teste atual, incluindo o diagnóstico para toxoplasmose congênita. Em uma segunda etapa, serão acrescentados os testes para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia).

Para a terceira etapa, ficam as doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular. Na etapa quatro, as imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico); e na etapa cinco será testada a atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia). No total serão 50 doenças pesquisadas em 14 grupos.

A Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional está equipada com Espectrometria de Massa em Tenden e garantia de equipamentos de biologia molecular, com total capacidade técnica para realizar os teste em todas as etapas (1 a 5) da ampliação proposta na Lei. A Fepe aguarda decisão e interesse dos estados para efetivar a triagem dessas enfermidades nos recém-nascidos. 

Desde 2018 a Fundação Ecumênica já realizou um estudo piloto para detecção de Defeitos de Beta Oxidação de Ácidos Graxos e sua incidência nos paranaenses por meio do Espectrometria de Massas em Tanden. A pesquisa envolve, não apenas a Triagem Neonatal, mas também a Busca Ativa dos casos suspeitos e o seguimento clínico, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), para as seguintes doenças da segunda etapa da ampliação:

Deficiência de Acil-CoADesidrogenase de Cadeia Curta (SCAD); Deficiência de Acil-CoDesidrogenase de Cadeia Média (MCAD); Deficiência de Acil-CoADesidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD); Deficiência de Hidroxiacil-CoADesidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD) e Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional; Deficiência de transporte de carnitina primária (CTD)/ Deficiência Primária de Carnitina (CUD).

Proposta torna teste do pezinho ampliado obrigatório na rede pública de saúde

Exame atualmente oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) detecta 6 doenças; a ideia é ampliar esse diagnóstico para 53

O Projeto de Lei 5043/20 torna obrigatória a triagem neonatal ampliada na rede pública de saúde. O texto, em tramitação na Câmara dos Deputados, insere o dispositivo no Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA).

Conhecido como teste do pezinho – realizado a partir de amostra de sangue coletada no calcanhar do recém-nascido –, atualmente o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece a versão do exame que detecta situações associadas a seis doenças.

A proposta determina a realização no SUS de teste, já oferecido por instituições privadas, que identifica condições associadas a 53 doenças, muitas delas raras. Esse número poderá aumentar com o tempo, conforme o avanço da técnica.

O que é o Teste do pezinho?

O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido através de uma punção com lanceta estéril e descartável. A realização do teste é obrigatória em todo o território nacional e a coleta deve ser feita no momento da alta hospitalar. O objetivo do exame é detectar, de maneira mais efetiva, doenças genéticas e metabólicas que podem desencadear a deficiência intelectual comprometendo a saúde da criança.

Os casos positivos são encaminhados para tratamento, o mais rápido possível, diminuindo as chances de que o recém-nascido venha a desenvolver complicações graves causadas pelas doenças pesquisadas. Por isso a realização do exame já nos primeiros dias de vida da criança é tão importante e necessária.

Graças ao Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN – é disponibilizado para os recém-nascidos o diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), para as seguintes doenças:

Confira mais algumas informações sobre o Teste do Pezinho.

A forma correta de coleta de sangue do Teste do Pezinho é fundamental para garantir o diagnóstico rápido e eficaz das doenças triadas. Evitar a repetição dolorosa do procedimento e a perda de tempo é a chave para que o resultado seja disponibilizado o mais rápido possível.

É importante que a coleta seja realizada sempre no momento da alta hospitalar, independente do tempo de vida do recém-nascido. Se a alta ocorrer antes de 48 horas ou, se por algum motivo, não ter havido a amamentação de leite, os pais deverão ser informados que uma nova amostra deverá ser coletada no prazo máximo de uma semana. Neste caso, os pais devem ser orientados a procurar a Unidade de Saúde mais próxima de sua residência, levando em mãos o “Informativo aos Pais” onde consta o número do exame da coleta anterior.

O sangue deve ser coletado do calcanhar do bebê, através de uma punção com lanceta estéril e descartável. Não é recomendável o uso de agulha comum, mesmo que descartável ou coleta em seringa. O Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional fornece, gratuitamente, todo o material necessário para a realização da coleta.

Deficiência de Biotinidase

A Deficiência de Biotinidase é uma doença genética, causada pela ausência ou inatividade da enzima biotinidase. Essa enzima é responsável por liberar a vitamina biotina presente nos alimentos, permitindo a sua absorção pelo intestino.

A biotina, por sua vez, age na transformação de outras substâncias essenciais ao funcionamento das células cerebrais. Na falta da biotinidase, a biotina não é liberada para o organismo podendo ocasionar consequências graves como a deficiência intelectual.

Os sintomas da DB podem ser totalmente evitados por meio do diagnóstico precoce e do tratamento adequado, que consiste simplesmente na administração de 5 a 20 mg de biotina ao dia.

Sinais e sintomas da doença não tratada: convulsões, atraso no desenvolvimento global, perda auditiva, problemas respiratórios, problemas de pele como eczemas e predisposição a infecções, dificuldade para alimentação, deficiência intelectual.

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é caracterizada pela ausência ou pelo mau funcionamento de uma enzima presente no fígado, responsável pela transformação da fenilalanina, contida nos alimentos, em tirosina. A origem da Fenilcetonúria é genética. Seu tratamento deve ser iniciado imediatamente após a confirmação do diagnóstico e consiste em uma dieta com restrição na quantidade de fenilalanina.

Sinais e sintomas da doença não tratada: vômito, eczemas, dermatites, odor característico na urina e suor, despigmentação da pele, irritabilidade, choro frequente, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e atraso intelectual.

Fibrose Cística

A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença crônica, transmitida geneticamente e mais comum nas pessoas da raça branca. Ocorre por uma disfunção das glândulas secretoras do corpo, afetando pulmões, pâncreas, fígado, sistema digestivo e reprodutor. O portador de fibrose cística produz um muco viscoso que causa obstrução dos pulmões e no sistema digestivo, tornando difícil a respiração e a absorção dos alimentos.

O tratamento para FC ocorre no sentido de melhorar a qualidade de vida do paciente. Consiste em uma dieta livre, sem restrição de gorduras e com acréscimo de sal. As recomendações variam de 120 a 150% do RDA (recomendações diárias) para uma criança do mesmo sexo e idade. Quando o paciente não consegue ingerir as calorias alimentares suficientes, a dieta é complementada com suplementos alimentares orais.

Sinais e sintomas da doença não tratada: problemas respiratórios recorrentes, tais como sinusite ou pneumonia, mau funcionamento do pâncreas, perda de gordura nas fezes, desnutrição, diarreia crônica, perda acentuada de peso e suor mais salgado do que o normal.

Hemoglobinopatias

As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por um defeito na estrutura ou na formação da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos do sangue. A mais comum entre as diferentes hemoglobinopatias é a Anemia Falciforme, cujos glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice ou meia lua. Estas células tornam-se rígidas, tendem a se agrupar e podem obstruir pequenos vasos sanguíneos dificultando a circulação do sangue e lesionando órgãos como o cérebro, pulmões e rins.

Ainda não há cura para as Hemoglobinopatias. O tratamento, porém, aumenta, significativamente, a qualidade e o tempo de vida do paciente. Entre as orientações no caso de pacientes com Anemia Falciforme estão: o uso de ácido fólico e vitaminas do Complexo B, pela necessidade de produção maior de glóbulos vermelhos; e a ingestão de líquidos para auxiliar na diluição do sangue e na reversão da aglutinação das células falciformes.

Sinais e sintomas da doença não tratada: anemia crônica; crises dolorosas associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços; palidez; cansaço fácil; icterícia; úlceras nas pernas; infecções e enfartes pulmonares; retardo do crescimento e maturação sexual; acidente vascular cerebral e comprometimento crônico de múltiplos órgãos, sistemas ou aparelhos; inflamação nos dedos e priapismo.

Hiperplasia Adrenal Congênita

A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença de origem genética caracterizada pela deficiência em maior ou menor intensidade de enzima envolvida na fabricação de hormônios da adrenal. Este defeito provoca sintomas devido ao excesso de hormônios masculinos e devido à falta dos hormônios cortisol e/ou aldosterona, levando à crise de insuficiência adrenal.

Seu tratamento é feito com reposição dos hormônios da adrenal e de sódio, de forma endovenosa na crise e via oral na manutenção.

Sinais e sintomas da doença não tratada: vômitos, diarréia, perda de peso, desidratação com perda de sódio e excesso de potássio, hipotensão, choque e até óbito; genitália ambígua nas meninas, puberdade precoce em meninos e meninas, avanço da idade óssea e baixa estatura final.

Hipotireoidismo Congênito

O Hipotireoidismo Congênito é uma patologia causada pela falta de produção total ou parcial dos hormônios tireoidianos, fundamentais para o desenvolvimento normal do cérebro. De modo geral, não é de causa hereditária. Seu tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível e consiste na reposição dos hormônios tireoidianos, evitando a deficiência intelectual.

Sinais e sintomas da doença não tratada: icterícia prolongada, hérnia umbilical, obstipação, hipoatividade, dificuldade de sucção, choro rouco, fontanelas amplas, problemas de alimentação, manifestações cardíacas e deficiência intelectual.

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD):

É um erro inato do metabolismo da oxidação mitocondrial dos ácidos graxos de cadeia curta. É uma doença rara. A deficiência de SCAD pode apresentar-se durante as primeiras semanas de vida com alterações do tônus muscular, hipoglicemia e vômitos. No entanto, apresenta-se mais frequentemente de uma forma mais ligeira e inespecífica com hipotonia e atraso do desenvolvimento.

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD):

É a desordem da oxidação de ácidos graxo mais comum no noroeste da Europa, com uma incidência de aproximadamente 1: 12.000 a 1: 20.000 no Reino Unido, EUA e Austrália. Os sintomas normalmente iniciam entre os 4 meses aos 4 anos de idade com encefalopatia hipoglicêmica aguda e disfunção hepática.  Diagnóstico pode ser feito com a pesquisa de metabólitos anormais, particularmente, acilcarnitinas e confirmado por ensaios enzimáticos ou análise de mutações. O tratamento consiste em evitar o jejum prolongado e o manejo cuidadoso durante episódios de doença aguda, para evitar descompensação metabólica.

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD):

Outra desordem do metabolismo dos ácidos graxos e apresenta um amplo espectro clínico.  Na infância, desencadeiam episódios de encefalopatia hipoglicêmica; estes pacientes também podem sofrer rabdomiólise induzida por exercícios ou doença ou fadiga crônica. Os pacientes gravemente afetados desenvolvem miocardiopatia já na infância, além dos sintomas acima descritos. O screening neonatal vem demonstrando que a deficiência de VLCAD é a segunda mais comum desordem de oxidação de ácidos graxos na Europa e nos EUA, com uma prevalência de 1: 50.000 e 1: 100.000.

Deficiência de Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD) e Deficiência da Proteína Mitocondrial Trifuncional:

Estas desordens usualmente se manifestam de forma aguda com hipoglicemia, geralmente entre 1 e 6 meses de idade. O quadro clínico é acompanhado de disfunção hepática, acidose láctica e cardiomiopatia. Também pode ocorrer manifestação crônica, com atraso do desenvolvimento e ganho de peso, hipotonia e cardiomiopatia. Cirrose hepática e colestase pode estar presente, mas é menos comum. A maioria dos pacientes desenvolve retinopatia.

Deficiência do transporte da carnitina primária (CTD)/ Deficiência Primária de Carnitina (CUD): 

A deficiência primária da carnitina ocorre pelo defeito no transportador de carnitina nos músculos, coração, rins, linfoblastos e fibroblastos. O gene SLC22A5 (“solute carrier family 22 -organic cation/carnitine transporter), member 5”) codifica para uma enzima chamada OCTN2, a qual facilita a captura de carnitina em certos tecidos do corpo. Mais de 50 diferentes tipos de mutação neste gene já foram identificados em pessoas com deficiência primária de carnitina.

Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho; e dá outras providências.

O PRESIDENTE DA REPÚBLICA

Faço saber que o Congresso Nacional decreta e eu sanciono a seguinte Lei:

Art. 1º O art. 10 da Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), passa a vigorar acrescido dos seguintes §§ 1º, 2º, 3º e 4º:

“Art. 10. ……………………………………………………………………………………………………

…………………………………………………………………………………………………………………………

§ 1º Os testes para o rastreamento de doenças no recém-nascido serão disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), na forma da regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde, com implementação de forma escalonada, de acordo com a seguinte ordem de progressão:

I – etapa 1:

a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;

b) hipotireoidismo congênito;

c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;

d) fibrose cística;

e) hiperplasia adrenal congênita;

f) deficiência de biotinidase;

g) toxoplasmose congênita;

II – etapa 2:

a) galactosemias;

b) aminoacidopatias;

c) distúrbios do ciclo da ureia;

d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

III – etapa 3: doenças lisossômicas;

IV – etapa 4: imunodeficiências primárias;

V – etapa 5: atrofia muscular espinhal.

§ 2º A delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, no âmbito do PNTN, será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde.

§ 3º O rol de doenças constante do § 1º deste artigo poderá ser expandido pelo poder público com base nos critérios estabelecidos no § 2º deste artigo.

§ 4º Durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no Sistema Único de Saúde e na rede privada de saúde.” (NR)

Art. 2º Esta Lei entra em vigor após decorridos 365 (trezentos e sessenta e cinco) dias de sua publicação oficial.

Brasília, 26 de maio de 2021; 200º da Independência e 133º da República.

JAIR MESSIAS BOLSONARO

Marcelo Antônio Cartaxo Queiroga Lopes

Damares Regina Alves

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